Qual a importância da análise genética no câncer colorretal?

O câncer colorretal é o terceiro câncer mais comum no mundo, com aproximadamente 1,4 milhões de casos novos diagnosticados a cada ano. Para o Brasil, estimam-se 17.380 casos novos de câncer de colorretal em homens e 18.980 em mulheres para ano de 2019.

A Síndrome de Lynch é a síndrome hereditária de predisposição ao câncer colorretal mais comum e estima-se que afete 1 em cada 279 indivíduos. Ela também está associada a uma predisposição para câncer endometrial, ovariano, de estômago, entre outros. Trata-se de uma desordem autossômica dominante (isso significa que os filhos de um indivíduo com Síndrome de Lynch tem 50% de chance de herdarem a mesma variante genética responsável pela síndrome) causada por mutações na linhagem germinativa dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM.

O National Comprehensive Cancer Network (NCCN – uma rede de vários centros oncológicos americanos) já recomenda a triagem universal, ou seja, avaliação do perfil genético de todos os cânceres colorretais para maximizar a sensibilidade para identificar indivíduos com síndrome de Lynch pela sua alta frequência na população.

Identificar indivíduos com Síndrome de Lynch permite que o geneticista inclua o paciente em um programa de vigilância personalizado reduzindo o risco de câncer ou permitindo a detecção precoce, ofereça cirurgias redutoras de risco e também pode auxiliar no tratamento do paciente.

No próximo post vamos conferir como deve ser feita essa triagem!

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